Radio Discapacidad Net23/ RadioDiscapacid
La insensibilidad congénita al dolor es una enfermedad hereditaria poco frecuente, heterogénea clínicamente, que se encuadra dentro de un grupo de neuropatías hereditarias sensitivo-autonómicas, en las que existe una mayor afectación sensitiva que motora. Estos desórdenes genéticos afectan al sistema nervioso autónomo, que es el que controla la presión sanguínea, el ritmo cardíaco, el sudor, el sistema sensorial nervioso y la habilidad para sentir el dolor y la temperatura. Fue descrita por primera vez por Dearborn en 1932.
Esta enfermedad se caracteriza por una interpretación anormal de los estímulos dolorosos, y se asocia con ciertos grados de disfunción autonómica y trastornos del metabolismo de catecolaminas. La sensibilidad dolorosa se ve afectada por la disminución de pequeñas fibras que transmiten el dolor, que son fibras mielínicas y amielínicas, por la ausencia de la sustancia P y por la disminución de las fibras autonómicas. Debido a este defecto en las vías sensitivas, el estímulo doloroso no es transmitido adecuadamente al sistema nervioso central, pero el resto de sensibilidades generalmente se conservan. A veces esta enfermedad incluye disfunción autonómica y anhidrosis (ausencia o disminución del sudor).
El individuo que padece esta enfermedad es totalmente normal al tacto y a la sensibilidad al frío, al calor, a la presión y a los cosquilleos. Sin embargo, no huyen ante los estímulos dolorosos como haría un persona sin esta enfermedad porque no los sienten, y en consecuencia pueden producirse daño (amputaciones, quemaduras…). Suelen morir más jóvenes por traumatismos y lesiones varias, por lo que deben estar bajo supervisión en edades tempranas para que no se autolesionen.
Incidencia
Existen unos 100 casos documentados en Estados Unidos y más de 300 en Japón debido a que la enfermedad es más propicia en sociedades genéticamente homogéneas, pero se desconoce la frecuencia en otras áreas del mundo, ya que también muchas veces no es diagnosticada porque pasa desapercibida.
Tipos
La clasificación se fundamenta en la establecida por Dyck en 1984, y se complementa con los estudios genéticos actuales. Se distinguen cinco tipos de neuropatía hereditaria sensitivo-autonómica, existiendo alteración de la percepción dolorosa en todas ellas, aunque con mayor grado en alguna de ellas, como en el caso de la neuropatía hereditaria sensitivo-autonómica tipo IV o insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis.
Neuropatía hereditaria sensitivo-autonómica tipo I:
Es el tipo de mayor prevalencia, y su herencia es autosómica dominante. Se caracteriza por una sensación de pérdida distal de dolor y una pedida de temperatura en la segunda década de la vida, lo que conlleva a la aparición de ulceraciones indoloras en miembros inferiores y a una ausencia de sudor. Se acompaña de hiporreflexia en las áreas afectadas, así como pérdida de la sensación de tacto y de presión si la enfermedad progresa. El examen del nervio periférico demuestra una considerable disminución de las fibras amielínicas y mielínicas de pequeño y gran tamaño, y se ha encontrado el gen causante de este tipo en un cromosoma del organismo.
Neuropatía hereditaria sensitivo-autonómica tipo II:
Se presenta ya en la infancia, con alteración del tacto y sensación de presión, lo que condiciona una torpeza en la manipulación de objetos pequeños o en la realización de movimientos finos. La insensibilidad al dolor es evidente, variando desde la pérdida completa de sensación, típicamente en extremidades inferiores, hasta una simple disminución. Se pueden producir úlceras, fracturas indoloras y lesiones articulares, incluyendo mutilaciones. En la biopsia de nervio se objetiva una pérdida muy importante de fibras mielínicas con una relativa integridad de las fibras amielínicas, lo que se correlaciona con el hallazgo clínico de la pérdida del tacto más que del dolor. Se piensa que tiene una herencia autosómica recesiva, aunque aún no se ha identificado el locus correspondiente.
Una persona con discapacidad puede hacer mucho más de lo que crees
Radio Discapacidad Net23/ RadioDiscapacid
Redacción (Radio Discapacidad Net23/ RadioDiscapacid)
Imagem: Beevoz, FLAUSA través de Radio Discapacidad Net23/ RadioDiscapacid
https://radiodiscapacidad.blogspot.com
Publicación de notas de prensa y otros contenidos propios, como generados por terceras personas.
Radio Discapacidad Net23/ RadioDiscapacid
No hay comentarios:
Publicar un comentario